Conjunto de métodos de estudio del genotipo* de un individuo. En el diagnóstico de las enfermedades es importante estudiar, en primer lugar, los antecedentes familiares del individuo, remarcando la existencia de familiares afectos, así como el parentesco entre los padres, si existe. Es muy útil la confección del árbol genealógico*. En segundo lugar, puede realizarse un estudio del cariotipo (imagen eromosómica completa de un individuo) obteniendo fotografías de la observación al microscopio de núcleos en división, que permiten ordenar los cromosomas para su estudio detallado. Finalmente, habría que estudiar las alteraciones de algún gen concreto. El cariotipo permite el diagnóstico de las cromosomopatías o alteraciones cromosómicas: exceso, ausencia o rearreglo anormal de uno o más cromosomas. Las enfermedades hereditarias por efecto de una alteración en un solo gen siguen las leyes mendelianas de la herencia, pudiendo seguir un patrón de dominancia, recesividad o ser enfermedades ligadas al cromosoma X. Muchas de estas enfermedades se ven influenciadas por múltiples factores genéticos, siguiendo un patrón de herencia complejo e influenciado en gran manera por factores ambientales.
